🔬 Join Universitätsklinikum Erlangen as PhD Student: Exploring Genetic Causes of Urogenital Malformations

Patientenversorgung auf höchstem Niveau, exzellente Forschung und Lehre sowie modernste Medizin und Diagnostik – das zeichnet das Uniklinikum Erlangen aus!

Mit über 9.500 hochqualifizierten Mitarbeitern sind wir einer der größten Arbeitgeber in Mittelfranken und wachsen stetig. Dank unserer wissenschaftlichen Expertise und dem Engagement unserer Mitarbeiter bieten wir Patienten zukunftsweisende Behandlungsmöglichkeiten und gewährleisten medizinischen Fortschritt.

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Lower urinary tract obstructions (LUTO) sind die Hauptursache für Nierenversagen im frühen Kindesalter. Der häufigste Subtyp, der etwa 60 % der LUTO-Fälle ausmacht, sind posteriore Urethralklappen (PUV). Bis zu 65 % der PUV-Patienten entwickeln chronische und bis zu 21 % terminale Nierenerkrankungen. LUTO kann zusammen mit anorektalen Fehlbildungen (ARM) auftreten, was auf gemeinsame genetische Ursachen zurückzuführen sein könnte, da das Gewebe des Anorektums und Teile der Urethra aus gemeinsamen Kloaken-Vorläuferzellen entstehen.

Bisher ist wenig über die genetischen Ursachen beider Geburtsfehler bekannt. Unsere Gruppe arbeitet systematisch an der Identifizierung von derzeit unbekannten genetischen Ursachen von LUTO und ARM. Im Rahmen dieses Projekts konnten wir die erste monogene Ursache für LUTO beschreiben: Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction - PubMed (nih.gov) (Kolvenbach CM et al. Rare Variants in BNC2 Are Implicated in Autosomal-Dominant Congenital Lower Urinary-Tract Obstruction. Am J Hum Genet. 2019 May 2;104(5): 994-1006. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.03.023. PMID: 31051115).

Die aktuelle Arbeit umfasst neu identifizierte Kandidatengene:
Zuvor führten wir eine Exomsequenzierung bei Patienten mit kombinierten anorektalen Fehlbildungen und LUTO durch. Vielversprechende, wahrscheinlich pathogene Varianten in 17 Kandidatengenen wurden für weitere Studien ausgewählt. Um weitere Variantenträger in den priorisierten Kandidatengenen zu identifizieren, wurden insgesamt 412 ARM- und 365 LUTO-Patienten unter Verwendung eines NGS-basierten "Molecular Inversion Probe Assay (MIP Assay)" erneut sequenziert.

Für das hier vorgeschlagene PhD-Projekt wurden 2 Gene ausgewählt: CSE1L und CERS5

Um die embryonale Rolle der Gene CSE1L und CERS5 bei der Bildung von urorektalen Fehlbildungen zu charakterisieren und die funktionellen Auswirkungen der identifizierten Varianten zu analysieren, sind Zebrafischstudien geplant, die Expressionsstudien, CRISPR/Cas9-KO, MO-KD und Rescue-Experimente umfassen.

Die Aufgaben:
Erforschung der Funktion der LUTO-Kandidatengene CERS5 und CSE1L während der Entwicklung des Urogenitaltrakte mit Hilfe von Zebrafischmutanten

Bemerkungen:
Teilzeit (25,025 Stunden/Woche)
Die Stelle ist befristet (24 Monate)
Einstellung zum nächstmöglichen Termin
Eingruppierung E13 TV-L
Bewerbungsfrist: 31.01.2024
Hinweise für Ihre Bewerbung

Das Know-how dafür:
Masterabschluss in Biologie, Biochemie, Molekularer Medizin, Pharmakologie oder einem vergleichbaren Studiengang
Gute Kenntnisse von Office-Programmen und Interesse am Umgang mit neuer Software (Versuchs-Auswertung & Imaging)
Teamfähigkeit

Zusätzlich von Vorteil:
Erfahrung im Bereich der entwicklungsbiologischen oder humangenetischen Forschung
RNA seq., PCR, RT-PCR, Western Blot, Immunfärbungen, Isolierung und Kultivierung von tierischen Zellen, Analyse von Phänotypen im Zebrafisch
Erfahrungen im Bereich Zellkultur wünschenswert

Das bieten wir:
Einen krisensicheren Arbeitsplatz mit allen Annehmlichkeiten eines Tarifvertrages, inkl. Zusatzvorsorge der Versorgungsanstalt des Bundes und der Länder (VBL) bei uns als systemrelevanter Arbeitgeber im öffentlichen Dienst
Eine interessante Tätigkeit in einem motivierten, aufgeschlossenen Team
Sorgfältige und qualifizierte Einarbeitung
Ein umfassendes Angebot zur Gesundheitsförderung
Beabsichtigte Eingruppierung, je nach Qualifikation und persönlichen Voraussetzungen, gemäß TV-L

Wir zählen zu den besten Krankenhäusern Deutschlands und sind einer der größten Arbeitgeber in Mittelfranken. Diesen Erfolg erarbeiten tagtäglich unsere über 9.500 hoch qualifizierten Beschäftigten in unterschiedlichsten Berufen. Wir als Uniklinikum Erlangen wissen, dass alle unsere Beschäftigten wichtig sind, damit auch in Zukunft modernste Medizin, ausgezeichnete Forschung und Patientenversorgung auf höchstem Niveau gelingen.

Wenn Sie sich eine Tätigkeit mit einem hohen sozialen Wert wünschen und die Welt der Spitzenmedizin mit uns gemeinsam gestalten und ermöglichen möchten, dann sind Sie bei uns richtig!

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